A mutation in the promoter region of BTK causes atypical XLA
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولBruton tyrosine kinase (BTK) in X-linked agammaglobulinemia (XLA).
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a heritable immunodeficiency disorder that is caused by a differentiation block leading to almost complete absence of B lymphocytes and plasma cells. The affected protein is a cytoplasmic protein tyrosine kinase, Bruton's agammaglobulinemia tyrosine kinase (Btk). Btk along with Tec, Itk, Bmx and Txk belong to a distinct family of protein kinases. These prote...
متن کاملBTK mutations selectively regulate BTK expression and upregulate monocyte XBP1 mRNA in XLA patients
Mutations in the Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase (BTK) gene are responsible for X-linked agammaglobulinemia (XLA). Unfolded or misfolded proteins can trigger stress pathways in the endoplasmic reticulum (ER), known as unfolded protein response (UPR). The aim was to clarify the involvement of UPR in XLA pathophysiology. By reverse transcription-quantitative PCR, we evaluated the expres...
متن کاملthe u.s. policy in central asia and its impact on the colored revolutions in the region (the case study of tulip revolution in kyrgyzstan)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولرابطهی عدم بیان پروتئین تیروزین‌کیناز بروتون و بروز جهش در نواحی غیرکدکننده‌ی ژن, در بیماران آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس
Correlation of Null Btk Expression and Gene Noncoding Mutations in XLA Patients Nasseri S1, Sorouri R2, Pourpak Z3, Rezaei N4, Moin M5, Parvaneh N6, Aghamohammadi A7 1 Dept of Molecular Biology, Immunology, Asthma and Allergy Research Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran 2 Baqiyatallah University of Medical Sciences, Tehran, Iran and, Zanjan University of Medical Scien...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Heliyon
سال: 2020
ISSN: 2405-8440
DOI: 10.1016/j.heliyon.2020.e04914